Emmka LETOŠTIAKOVÁ

• Emmka sa narodila ako zdravé dieťa, zlom nastav v troch rokoch
• diagnostikovali jej vzácne neuro-genetické ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém a sietnicu
• vítaná je finančná pomoc na rehabilitácie

Píše Emmkina mamina:

"Emmka sa narodila ako zdravé dieťatko. Bola poriadne "šidlo." V pavúku brázdila z izby do izby, cez všetky prahy. Výborne papala a spinkala. Radosť z prvého slova sme mali skôr ako sme sa nazdali. Pohyb a vyskakovanie na trampolíne jej vyčaril zubatý úsmev na tvári. Zdravé dievčatko, plné sily a radosti. V roku 2021, keď mala Emmka 3 roky, nastal zlom. Prekonala ochorenie COVID- 19. Po dvoch silných záchvatoch, ktoré nemala nikdy predtým jej diagnostikovali Epilepsiu. O pár mesiacov neskôr jej pohybovanie začalo robiť problém. Udržanie stability bola pre ňu akoby neznáma. Podlamovali sa jej nôžky. Začalo ju triasť. Pravá rúčka nevedela čo robí ľavá. Vyslovovanie a artikulácia slov jej začala robiť obrovské problémy. Bola veľmi nepokojná. Nevedela nám povedať či ju niečo bolí. Trápili sme sa. Týždeň čo týždeň sa Emmkin zdravotný stav zhoršoval. Rozbehol sa kolotoč vyšetrení a pobytov v nemocnici. V Banskej Bystrici jej diagnostikovali vzácne neuro-genetické ochorenie: neuronálnu ceroidnú lipofuscinózu typ 2 (NCL2). Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, schopnosti samostatnej chôdze ako i strata zraku, schopnosti prehĺtať potravu či ťažké mentálne postihnutie. Enzýmová substitučná liečba na Slovensku je finančne veľmi náročná, má množstvo cyklov a Emmka ju musí poberať do konca života. Do hlavičky jej aplikovali “zásobník,” cez ktorý jej je chýbajúci enzým umelo aplikovaný, do mozgovomiechového moku. Ide o infúzny roztok BRINEURA. Liek nahrádza chýbajúci enzým TPP1, a tým minimalizuje hromadenie lyzozómových akumulačných látok. Tento liek však iba spomaľuje priebeh ochorenia. Vstrekuje sa jej dvakrát do mesiaca. NEMÔŽEME ĎALEJ ČAKAŤ A STRÁCAŤ ČAS! Emmka má 5 rokov, nedokáže nám povedať ako sa cíti alebo či ju niečo bolí. Väčšinu času je ticho. Usmeje sa a hatlaninkou sa snaží vysloviť niečo, čomu nerozumieme, ale vždy nás to poteší. Očkami nás už nedokáže poriadne navnímať. Neotočí na nás hlavičku, keď na ňu hovoríme. Je senzitívnejšia na svetlo. Zahladením či miernym pretočením očiek sa jej prejavujú “mini” epileptické záchvaty. Ochorenie jej najviac postihlo zrak a pohybový aparát. Pomoc a liečba v zahraničí: existujú štúdie, ktoré hovoria o jednorazovej liečbe tohto ochorenia. Samozrejme, záleží aj od postihu pacienta a jeho progresie. Ide o Brazíliu a Anglicko (Londýn), kde skúšajú túto metódu liečby. Na to, aby sme sa mohli dostať do zahraničia, dostať sa do programu, začať spoluprácu s odborníkmi, lekármi, ktorí ju znova vyšetria, diagnostikujú a pomôžu nám Emmku liečiť, potrebujeme vašu POMOC. Absolvovali sme terapie v súkromných zariadeniach, Emmke rehabilitácie pomáhajú. Liečba, ako aj liečebné procedúry sú veľmi finančne náročné. Preto sa obraciame aj na vás s prosbou o pomoc pre našu princezničku Emmku. Je pre nás veľmi ťažké vidieť ju v takomto stave, a urobíme pre ňu všetko. Pomôžte nám Emmke dopriať lepšie zajtrajšky.

dátum zverejnenia príbehu:
piatok, 19. máj 2023